Ahornsiroop urineziekte, erfelijke stofwisselingsstoornis waarbij leucine, isoleucine en valine betrokken zijn (een groep aminozuren met vertakte ketens). Normaal gesproken worden deze aminozuren stap voor stap gemetaboliseerd door een aantal enzymen, die elk specifiek zijn voor elke stap in het metabolisme van elk aminozuur. Een van de metabole stappen bestaat uit de decarboxylering van de α-ketozuren van respectievelijk leucine, isoleucine en valine. Bij ahornsiroopziekte wordt deze specifieke stap geblokkeerd vanwege defecte decarboxylerende enzymen. Dientengevolge blijken leucine, isoleucine en valine de concentratie in het bloedplasma te verhogen en samen met hun respectieve α-ketozuren in de urine te stromen, wat een kenmerkende geur aanneemt die lijkt op die van ahornsiroop. Andere tekenen van de aandoening die tijdens de eerste levensweken duidelijk zijn, zijn onder meer: slechte voeding, onregelmatige ademhaling, verhoogde spierspanning en stijve rugvorming; het zenuwstelsel is ook ernstig aangetast. Getroffen zuigelingen sterven binnen enkele weken tenzij behandeld. Effectieve behandeling hangt af van een dieet met weinig leucine, isoleucine en valine.
Twee andere aangeboren stofwisselingsstoornissen waarbij aminozuren met vertakte ketens betrokken zijn, zijn isovalerische acidemie en hypervalinemie. In het eerste geval wordt het metabolisme van alleen leucine in een specifieke stap geblokkeerd door een defect in een enzym dat isovaleryl co-enzym A dehydrogenase wordt genoemd. Dientengevolge stijgt het niveau van isovaleriaanzuur aanzienlijk in lichaamsvloeistoffen en lijdt het getroffen individu aan episodische acidose of afname van de alkaliteit van het bloed en de weefsels en aan lichte mentale stoornissen. Bij hypervalinemie is het aangetaste enzym valine-transaminase en het metabolisme van alleen valine is abnormaal. De getroffen baby braakt kort na de geboorte, komt niet aan en lijkt mentaal gehandicapt.
