Klinefelter & Turner syndrome - Pathology, Clinical features, Diagnosis, and Treatment. (Mei 2024)
Turner-syndroom, ook wel gonadale dysgenese genoemd, een relatief ongebruikelijke geslachtschromosoomafwijking die een afwijkende seksuele ontwikkeling bij menselijke vrouwen veroorzaakt. Het syndroom van Turner treedt op wanneer één geslachtschromosoom wordt verwijderd, zodat in plaats van de normale 46 chromosomen, waarvan er twee geslachtschromosomen zijn (XX bij vrouwen en XY bij mannen), het chromosomale complement 45, X is. Genetisch gezien zijn deze patiënten noch man noch vrouw omdat het tweede geslachtsbepalende chromosoom ontbreekt. Fenotypisch ontwikkelen getroffen individuen zich echter als vrouwtjes omdat er geen Y-chromosoom is om de foetale geslachtsklieren naar de mannelijke configuratie te leiden.
Klinisch gezien zijn patiënten met het syndroom van Turner kort en hebben ze een kleine kin, prominente huidplooien aan de binnenhoeken van de ogen (epicantale plooien), laag aangezette oren, een nek met zwemvliezen en een schildachtige borst. Personen met het syndroom van Turner hebben ook een verhoogde incidentie van hartafwijkingen en grote bloedvaten. Zowel de interne als de externe geslachtsorganen zijn infantiel en de eierstokken zijn slechts 'strepen' van bindweefsel. De diagnose kan worden gesteld tijdens de kindertijd of de kindertijd op basis van deze afwijkingen of in de puberteit wanneer het individu geen secundaire geslachtskenmerken ontwikkelt of geen menstruatie heeft. In genetische termen komt het syndroom van Turner vaak voor: een tiende van alle spontaan afgebroken foetussen heeft een constitutie van 45, X chromosomen en slechts 3 procent van de aangetaste foetussen overleeft de term.
Patiënten met het Turner-syndroom kunnen tijdens de kinderjaren met groeihormoon worden behandeld om de lineaire groei te vergroten. Getroffen personen moeten ook tijdens de puberteit worden behandeld met oestrogeen en progestageen (vergelijkbaar met progesteron) om het verschijnen van secundaire geslachtskenmerken en de maandelijkse vaginale bloeding die een menstruatiecyclus simuleert, te stimuleren. Oestrogeen en progestageen voorkomen ook osteoporose, die zal optreden als ovariële deficiëntie niet wordt behandeld.
Er zijn meerdere varianten van het syndroom van Turner. Er zijn bijvoorbeeld mengsels van chromosomen (mozaïeken), zoals een chromosomaal complement van 45, X en 46, XX of een chromosomaal complement van 45, X en 47, en chromosomale translocaties, waarbij een deel van één chromosoom wordt overgebracht naar een ander chromosoom. Een andere variant is het 45, X / 46, XY-mozaïek, waarin een persoon kan worden opgevoed als een man of een vrouw omdat de geslachtsorganen "ambigu" zijn, wat betekent dat het moeilijk is om te bepalen of de fallus een vergrote clitoris is of een kleine penis. Patiënten met deze variant van het Turner-syndroom hebben streak-geslachtsklieren en de aanwezigheid van het Y-chromosoom wordt geassocieerd met een verhoogd risico op de ontwikkeling van een kwaadaardige tumor van de streak-gonade.
