Neonatale hypothyreoïdie, ook wel cretinisme genoemd, aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid, het gebrek aan of de disfunctie van de productie van schildklierhormoon bij zuigelingen. Deze vorm van hypothyreoïdie kan bij de geboorte aanwezig zijn, in welk geval het congenitale hypothyreoïdie wordt genoemd, of het kan zich kort na de geboorte ontwikkelen, in welk geval het bekend staat als hypothyreoïdie verworven in de pasgeboren periode.
hypothyreoïdie: cretinisme
Hypothyreoïdie bij zuigelingen, hoewel behandelbaar, kan af en toe leiden tot ernstige verstandelijke beperking en groeiachterstand die tot dwerggroei leiden.
Neonatale hypothyreoïdie kan worden veroorzaakt door volledige afwezigheid van de schildklier, door abnormale ontwikkeling van de schildklier, door disfunctionele stimulatie van de schildklier door hypofysehormonen of door disfunctioneel schildklierhormoon. Terwijl sommige getroffen zuigelingen aanvankelijk asymptomatisch kunnen zijn, kunnen anderen een gezwollen gezicht en een mat uiterlijk hebben. Die symptomen worden meestal duidelijk bij de meeste getroffen zuigelingen naarmate de aandoening vordert. Andere symptomen zijn onder meer slechte eetlust, slechte spierspanning, slaperigheid, geelzucht en obstipatie.
Hoewel neonatale hypothyreoïdie kan leiden tot een verstandelijke beperking en groeiachterstand, kan de ernst van de resultaten worden verminderd wanneer de behandeling in de eerste levensmaand wordt gestart. De behandeling bestaat meestal uit toediening van thyroxine.
